Hola! Acá les dejo un caso para pensar...
S: Paciente de sexo femenino, 25 años de edad viene a la consulta para control de laboratorio de rutina. Los resultados de años anteriores fueron normales excepto por el colesterol, mostrando valores elevados hasta un último control con 298 de col total, 182 de LDL, 84 de HDL y 136 de triglicéridos. Como medicación habitual solo recibe anticonceptivos orales. Va al gimnasio 2 veces por semana. Estuvo en plan dietario estricto por un año sin mejorías del perfil lipidico, donde llegó a pesar 48kg, midiendo 1,70m de altura. No refiere antecedentes patológicos ni quirúrgicos. Como antecedentes personales, es de Capital Federal, vive con su pareja hace dos años y estudia kinesiología. Padre y madre, 65 y 62 respectivamente, sanos, sin antecedentes de enfermedades relevantes en la familia, ambos medicados con estatinas a partir de los 50 años aproximadamente.
O: La paciente se encuentra en buen estado general, sin particularidades en el examen físico. Lo único que llama la atención es su perfil lipidico.
E: Dislipemia
P: Se sugiere continuar con el ejercicio regular y con una dieta normal intentando reducir alimentos con exceso de grasas y colesterol.
Bueno, las dudas que me surgen a partir de este caso comienzan con hasta qué punto se deben tomar en cuenta los valores de lípidos en un laboratorio de un paciente joven y sano. Es el LDL elevado o el valor de HDL lo puede 'compensar'.
Entraría en juego pensar hasta donde son útiles las medidas higiénico dietéticas antes de comenzar con el tratamiento con estatinas. Se justificaría en algún momento comenzar el tratamiento farmacológico en esta paciente? Considerando la edad de la misma, el riesgo cardiovascular según los scores es bajo, pero aún así es difícil pasar por desapercibido los valores que presenta en el laboratorio.
Al hablar de estatinas se deben tener en cuenta los efectos positivos que brindan, tanto como los efectos negativos. En pacientes con elevado riesgo cardiovascular los beneficios superan claramente los efectos negativos de las mismas, por lo que no se dudaría en implementarlas en un paciente. Sin embargo, este caso en particular es distinto, por lo que habría que mirarlo desde otro punto de vista.
Buenísima la pregunta, porque sabemos que no siempre medicar es el camino correcto porque ningún medicamento esta libre de efectos adversos, sobre todo cuando hablamos de un paciente joven quien en caso de iniciar la toma de estatinas. Lo importante acá, creo yo, es determinar si se trata de un caso de hipercolesterolemia familiar. La sospecha a grandes rasgos está, dado que es una paciente joven sin otro factores de riesgo y con ATC de familiares de primer grado. por ende, busqué un poco sobre dx de esta enfermedad. Encontré que segun el último concenso de hipercolesterolemia familiar Español se sospecha el diagnóstico cuando:
ResponderEliminarindividuo con LDL mayor a 220 y al menos uno de los siguientes.
-familiar menor a 18años con LDL mayor a 150
-familiar mayor a 18 años con LDL mayor a 190
-enfermedad coronaria prematura o xantomas en paciente o familiar de primer
grado
También otro estudio español recalca que el diagnóstico de certeza se hace por genética, para evitar falsos negativos sobre todo, además de que el conocimiento del genotipo tiene implicancias pronósticas.
Este documento recomienda un objetivo en cLDL plasmático < 100 mg/dl en adultos con al menos un FRCV y < 70 mg/dl si existe enfermedad coronaria, DM2 o la presencia de enfermedad ateroesclerótica subclínica significativa. En el resto de los pacientes (varones < 30 años y mujeres < 40 años) que no tienen otro FRCV, un cLDL < 130 mg/dl se podría considerar aceptable (Figura 3). Sin embargo, debido a la dificultad de conseguir este objetivo en la mayoría de los pacientes una reducción del cLDL ≥ 50% puede considerarse como un objetivo secundario más realista.
Todo adulto con HF debe ser tratado con medidas higienico dieteticas desde el diagnóstico.
La realidad es que esta paciente no cumple los requisitos para el diagnóstico, pero es solo cuestión de que aumenten más los valores hasta alcanzarlo. Sobre todo también está el gran dato que los valores de colesterol de la paciente no se deben a malos hábitos higiénico dietéticos debido a que no se redujeron los valores cuando la paciente cambió sus hábitos.
Se establece en la bibliografía que las medidas higiénico dietéticas(alimentación saludable , ejercicio y evitar tabaquismo) son pilares fundamentales. De hecho, otros estudios establecen que en algunos casos de hipercolesterolemias heterocigotas las medidas higiénitcodietéticas podrían controlan los valores, no así con las homocigotas , donde las estatinas se requieren desde el inicio. También se establece que las estatinas se recetan cuando las medidas higiénico dietéticas no logran modificar el lipidograma.
Volviendo a relacionar la información con nuestra paciente, a pesar de que no cumpla con los criterios mencionados mas arriba, la sospecha persiste por ser joven, no tener otros FR CV ni comobornilidad y tener el ATC familiar, además de que su perfil lipidico no cedio ante el cambio de habitos higienico dieteticos. La fundación española de HF determina que existe una serie de items a tener en cuenta para la sospecha diagnóstica, obteniendo puntajes que determinan la probabilidad del diagnóstico. Quizas podría aplicarse en esta paciente. Además, y me parecio de suma importancia, hay que descartar otras causas de hipercolesterolemia en jovenes, tales como HIPOTIROIDISMO, DBT MELLITUS, CONSUMO DE ALCOHOL,COLESTASIS, FARMACOS (ACO).
Biblio consultada:
http://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-hipercolesterolemia-familiar-criterios-diagnosticos-tratamientos-13075041
http://www.elsevier.es/es-revista-atencion-primaria-27-articulo-diagnostico-tratamiento-hipercolesterolemia-familiar-espana-90376271#bib6
https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/guias-clinicas/
Interesante la pregunta.
ResponderEliminarEl conseso que comenta Ana parece más agresivo que otros. Habría que ver cómo lo decidieron.
Qué otras recomendaciones encuentran? En qué se basan?
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (cLDL), xantomas y enfermedad coronaria prematura. Su detección y tratamiento precoz reduce la morbimortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la HF está poco diagnosticada y tratada.
ResponderEliminarAgregado a lo que puso Anita, acá encontré otros datos de diagnostico y tratamiento para poder resolver el caso.
El diagnóstico se puede sospechar en presencia de niveles de cLDL > 190 mg/dl o bien con cLDL > 150 mg/dl cuando se tiene la confirmación genética de HF o al menos la evidencia de transmisión vertical de la hipercolesterolemia y/o ECP en uno de los progenitores. Se ha demostrado que los niveles de cLDL discriminan bien entre aquellos niños con y sin HF antes de los 10 años17. Para el diagnóstico, se recomienda obtener la media de 2 determinaciones del perfil lipídico con al menos 2 meses de diferencia debido a la variabilidad biológica en la edad infantil y descartar las causas de hipercolesterolemia secundaria en la infancia-adolescencia.
En general se recomienda el diagnóstico entre los 2 y los 10 años. Su importancia es que cuanto antes se realice, más fácil será la adherencia a los hábitos de vida saludables. Este panel recomienda que el diagnóstico se debe realizar a partir de los 2 años, especialmente cuando uno de los progenitores ya está diagnosticado, y a ser posible antes de los 8 años.
Existe acuerdo en que los objetivos de tratamiento en cLDL en los niños no necesitan ser tan bajos como en los adultos y no existe evidencia para un objetivo absoluto o relativo. Este panel recomienda un cLDL plasmático < 130 mg/dl a partir de los 14 años y < 160 mg/dl en los menores de 14 años, excepto si hay otro FRCV o antecedentes de enfermedad coronaria muy prematura en el progenitor afecto, en que los objetivos pueden ser más estrictos.
La alimentación es la base del tratamiento de la HF en niños y adolescentes, consiguiéndose reducciones en cLDL de hasta un 15%. Es esencial un aporte adecuado de energía y nutrientes para mantener un adecuado crecimiento y peso corporal. Además de una correcta alimentación, debe promoverse la actividad física así como no fumar.
Ante la paciente que publicó Nashi, considero que es una paciente muy joven, sin ningún factor cardiovascular agregado a su perfil lipidico, por lo que se debería seguir con un plan alimentario ajustado a su hipercolecterolemia y también reforzando lo que es la actividad física.
Seria importante seguir estudiando a la paciente para descartar las otras causas secundarias de hipercolesterolemia que planteó Ana.
Bien. Ana y Ramiro no la medicarían.
ResponderEliminarAlguien si? por qué?
En el 2013 el NHLBI (National Heart, Heart, Lung and Blood Institute) en colaboración con la ACC (American College of Cardiology) y la AHA (American Heart Association) formaron un panel de expertos para la formulación preguntas clínicas a ser respondidas mediante una revisión sistemática de la evidencia de mayor calidad disponible.
ResponderEliminarLos autores de este documento señalan que existen 4 grupos de pacientes en quienes el tratamiento con dosis de estatinas de alta intensidad (Rosuvastatina 20 mg o Atorvastatina 40 a 80 mg, que reducen un 50% los niveles de LDL) proveería el mayor beneficio para la prevención de enfermedad cardiovascular con la necesidad de tratar a 100 pacientes para evitar un evento cardiovascular (NNT=100), y son:
Enfermedad cardiovascular establecida (ACV, IAM, enfermedad vascular periférica) - Prevención secundaria (I A A)
Pacientes con elevación primaria del LDL >190 mg/dl (I B B)
Pacientes de 40 a 75 años con diabetes y LDL 70-189 mg/dl (evidencia para dosis de estatinas moderada) (I A A)
Pacientes de 40 a 75 años sin diabetes ni enfermedad cardiovascular clínica con LDL 70-189 mg/dl y riesgo cardiovascular estimado a 10 años ≥7,5% (evidencia para dosis de estatinas moderada-alta) (I A A)
(siendo dosis de estatinas moderadas las que reducen entre un 30 y un 50% el LDL: Rosuvastatina 5 a 10 mg, Atorvastatina 10 a 20 mg, Simvastatina 20 a 40 mg, Pravastatina, lovastatina, fluvastatina 40 mg)
En estos grupos (tanto en prevención primaria como en prevención secundaria), no se encontró evidencia para recomendar el logro de metas específicas de colesterol LDL dado que, excepto casos contados, en los ensayos clínicos se utilizaron dosis fijas de estatinas y no se realizó titulación a metas específicas. Otros grupos con menor evidencia para el uso de estatinas son:
Pacientes de 40 y 75 años con diabetes y riesgo cardiovascular a 10 años estimado ≥7,5% (dosis de estatinas de alta intensidad) (II B E)
Pacientes de 40 a 75 años sin diabetes ni enfermedad cardiovascular clínica con LDL 70-189 mg/dl y riesgo cardiovascular a 10 años estimado entre 5 y 7,5% (dosis de estatinas de moderada intensidad) (II B C)
Existe escasa o nula evidencia para el uso de estatinas para la prevención primaria o secundaria de enfermedad cardiovascular en personas de 21 a 39 años de edad, en mayores de 75 años (recomendación E), y en pacientes en hemodiálisis o con ICC con clase funcional II a IV (recomendación N). Los autores de este consenso recomienda la evaluación individualizada de estos pacientes, procurando estratificar el riesgo con la asistencia de otros marcadores como el antecedente de historia familiar de enfermedad cardiovascular prematura, los niveles de PCR, la presunción de enfermedad cardiovascular periférica a través del índice brazo-tobillo, etc.
Por lo dicho anteriormente y por el bajo riesgo cardiovascular de esta paciente, adhiero y tampoco la medicaría