S: paciente mujer de 21 años, que consulta por primera vez
luego de haber elegido médico de cabecera. Vive con sus padres, tiene un
hermano de 15 y una hermana de 12 años. Estudia psicología y está en pareja
hace 1 año. Refiere ser sana, niega cirugias o internaciones previas, sólo toma anticonceptivos orales. Como
antecedente patológico cuenta que es constipada crónica, sin respuesta a dieta
ni a lactulon. Por tal motivo y por sus antecedenes familiares (su mama, su
abuela, sus 2 tias y su hermana tienen enfermedad celíaca.) el año anterior le
solicitaron anticuerpos IgA transglutaminasa, que fueron +, y una biopsia, que
fue negativa.
O: TA: 110/70 mmHg, 60 kg, 1,63 cm.
E: primera consulta.
P: …. (no lo pongo asi les puedo hacer la pregunta)
Preguntas:
-
Que controles de salud corresponden para una
paciente de esta edad y sexo?
-
Que corresponde hacer frente a una serologia
positiva y una biopsia negativa para enfermedad celiaca?
Con respecto a la enfermedad celíaca, encontré que puede haber diferentes espectros de manifestación de la enfermedad, los cuales copio resumidos a continuación:
ResponderEliminarEnfermedad celíaca clásica: Se caracteriza por la aparición de síntomas
graves de malabsorción, anticuerpos séricos positivos y atrofia grave de
las vellosidades. Los pacientes pueden cursar con síntomas digestivos o extradigestivos.
Enfermedad pauci o monosintomática: Actualmente es la forma más
frecuente de EC, tanto de la edad adulta como de la pediátrica, y puede cursar
con síntomas intestinales y/o extraintestinales. El espectro histológico es
variable, desde enteritis linfocítica a la atrofia total y el porcentaje de positividad
de autoanticuerpos séricos es variable (15 al 100%) y dependiente
de la gravedad histológica.
Enfermedad celíaca silente: No hay manifestaciones clínicas, pero sí
lesiones histológicas características (incluso atrofia de vellosidades). Estos
casos suelen descubrirse bien por una determinación de marcadores séricos
indicada por sospecha clínica o bien por pertenecer a alguno de los grupos
de riesgo.
Enfermedad celíaca latente: Se caracteriza por la existencia de una
mucosa duodenoyeyunal normal en individuos que toman gluten en la dieta
en el momento de ser evaluados, con o sin anticuerpos positivos, pero en los que biopsias anteriores en la infancia, revelaron atrofia subtotal o total de las vellosidades intestinales, y se recuperaron al suprimir el gluten de la dieta, es decir, han tenido ESG típica en algún momento de su vida.
Enfermedad celíaca potencial: El término potencial hace referencia a
aquellos individuos que no han presentado nunca alteraciones histológicas
características de la enfermedad, pero por sus características genéticas
(HLA-DQ2/DQ8) o inmunológicas (en ocasiones anticuerpos séricos positivos)
presentan un riesgo “potencial” de desarrollarla.
El caso de ésta paciente parece ser la presencia de una enfermedad celíaca potencia, ya que presenta anticuerpos positivos y biopsia normal.
Por lo general éstos pacientes tarde o temprano terminan desarrollando la enfermedad clínica, por lo que, lo que se recomienda un seguimiento y plantear una nueva biopsia en 1-2 años si los datos clínicos lo sugieren.
Lo que no encontre especificado claramente es el tema de la dieta. La paciente presenta estreñimiento, que es una de las características clínicas de la celiaquía de incio en la adolescencia, por lo tanto.. se podría probar con una dieta libre de gluten para ver lo que pasa?
Como dijo Jose, hay estudios sobre enf celiaca en pediatria que actualmente ponen en tela de juicio que el gold standard para el diagnóstico de la enfermedad siga siendo la biopsia intestinal, teniendo en cuenta los avances en el conocimiento del espectro clínico de presentación de la EC ( que nombro Jose), la alta sensibilidad y especificidad de los marcadores ser o lógicos(anticuerpos
ResponderEliminarantitransglutaminasa y anticuerpos antiendomisio) y el alto valor predictivo negativo de los antígenos HLA DQ2 y DQ8 . Esto coincidiria con este caso , en donde la bx da negativa pero los Ac positivos, ademas del peso que tiene la historia familiar.
Por otro lado, hay estudios que demuestran que el cumplimiento de una dieta sin gluten estricta mejora algunos aspectos de la calidad de vida en adolescentes celiacos ( NYC Pariasca, JJC Valdés - Evidencias en pediatría, 2009 ), lo cual tiene logica debido a que si la constipacion es manifestacion atipica de la celiaquia en la adolescencia, quizasel tto de la celiaquia (eliminar gluten de alimentacion) puede ayudar a restablecer el transito intestinal de la paciente , ademas de consumir alimentos que aceleren el ritmo evacuatorio sin gluten (verduras, legumbres, beber liquido en abundancia, practicar ejercicio fisico). . Mucha bilbiografia recalca que, al tratarse de adolescentes, se torna aun mas complicado que en adutos el tema de mantener el tto sin gluten de forma estricta, sobre todo porque trae aparejado cambios en los habitos sociales probablemente muy arraigados .
Interesante... la constipación podría ser sintoma de EC.. habría que ver si responde a la dieta libre de gluten.
ResponderEliminar1) si no respondiera a la dieta, qué harían?
2) supongamos que esta paciente hubierado estado asintomatica al momento de diagnostico de los familiar y sigue asintomatica. Le pedirían estudios?
Ante la recurrencia de los síntomas se debe pensar en un 50% de los casos en una dieta advertida/inadvertida de dieta con glutem. Se podría pedir elaborar una lista con los alimentos que consuma durante la semana anotando las marcas, el tipo de alimento y cuándo las ingiere.
ResponderEliminarSe podría descartar síndromes que estén relacionados como SII, Como en este caso su problema es la constipación y no la diarrea/ malabsorción no sé si es correcto buscar deficiencia pancreática, déficit de lactasa, sobrecrecimiento bacteriano o EII. Pero estas son las sugerencias en el manual del 2013 de Conductas en gastroenterología-
Respecto a la primera pregunta, según la USPSTF:
ResponderEliminar-Por la edad la paciente tendría recomendación de hacerse screening de PA (Grado A) y de cáncer de cuello uterino (grado A). Por su edad no tiene recomendación de hacerse screening de cáncer de mama o CCR (recién a los 50 años) ni estudios sobre el colesterol (recién a los 45 años).
-En la anamnesis el médico debería indagar sobre su estilo de vida: consumo de drogas (alcohol y tabaco), conducta de riesgo sexual y posibilidad de contraer ETS, etc. y ofrecer consejos de salud respecto a ellos.
Durante la cursada de medicina familiar nos habían dado clase sobre intervenciones en la población general y nos dieron un PDF con material de PROFAM (Programa de Educación Continua en Salud Familiar, Ambulatoria y Comunitaria), que no puedo subir por este foro.
Recomiendan para población de entre 11 y 24 años (un amplio rango pero que incluye a la paciente de este caso):
-Respecto al rastreo: registro de PA, altura y peso; PAP (cada 1 a 3 años en mujeres sexualmente activas); preguntar sobre alcoholismo; serología para rubéola o vacunación (en mujeres mayores de 12 años sin historia de vacunación).
-Respecto al consejo médico enfocarse en: abuso de sustancias (tabaquismo, alcohol, drogas ilícitas), prevención de lesiones no intencionales (cinturón de seguridad, cascos en moto y bicicleta, armas de fuego guardadas en lugares seguros), salud dental (cepillado con cremas fluoradas, visitas periódicas al odontólogo), dieta y ejercicio (: reducir grasas y colesterol, aumentar cereales, frutas y vegetales, promover la actividad física regular), sexualidad (prevención de ETS, uso del preservativo, anticoncepción).
-Respecto a las inmunizaciones: refuerzo de doble, antirrubéolica (en mujeres mayores de 12 años sin dos dosis de vacuna monovalente o triple viral) y vacuna antihepatitis B (si no la tiene).
-Respecto a la quimioprofilaxis: indicación de ácido fólico en dosis de 0.5 a 1 mg/día en mujeres fértiles que no usan método anticonceptivo.
En la página de Canada Celiac association (http://www.celiac.ca/?page_id=896) dice que los parientes en primer grado de personas con enfermedad celíaca tienen un riesgo del 10-15% de desarrollar enfermedad celíaca a cualquier edad. Las recomendaciones sugieren screening en los parientes de personas con enfermedad celíaca, especialmente si tienen síntomas
ResponderEliminarSegún Canadian Task Force on Preventive Health Care: no se recomienda el cribado sistemático de la enfermedad celíaca en la población general (calidad de la evidencia II-3; fuerza de la Recomendación: C), pero sí el cribado en los adultos y niños definidos como población de alto riesgo (calidad de la evidencia II-3; fuerza de la recomendación C): con enfermedades asociadas a la EC o con familiares de primer y segundo grado con EC. La presencia de dos miembros de la familia con la enfermedad, aumenta tres veces el riesgo para el resto de la familia
http://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-02/enfermedad-celiaca/
La guía de enfermedad celíaca del Ministerio de Salud Argentino considera grupos de riesgo para padecer la enfermedad a los familiares de primer grado de pacientes celíacos: padres hermanos e hijos de pacientes con diagnóstico de EC (5-15%). Sobre la forma silente o asintomática dice que es más frecuente en familiares de celíacos de primer orden, en quienes la enfermedad puede cursar durante años como asintomática. Que si bien no hay síntomas que lleven al paciente a la consulta, luego de la mejoría serológica e histológica, muchos de estos pacientes refieren mejor estado general, y suelen presentar mejor escolaridad, lo que reflejaría que no todos son realmente asintomáticos
http://www.msal.gob.ar/celiacos/pdf/2013-03-08_guia-practica-clinica-enfermedad-celiaca.pdf
Con toda esta información se puede responder a la segunda pregunta que hizo Tamara: si la paciente hubiera estado asintomática en el momento que se hizo el diagnóstico en los familiares, debería igual ser sometida a estudios de screening para ver si tienen enfermedad celíaca. El diagnóstico precoz de la enfermedad es clave para poder evitar las complicaciones a largo plazo.
Interesante las citas que traes Florencia. Entonces, yo hago la siguiente pregunta, je!
ResponderEliminarSe acuerdan de los criterios de Frame y Carlson para que una patologia puede ser rastreada?
Supongamos que rastreamos EC en familiares de 1er grado asintomaticos. Qué hacemos con el que tiene enfermedad celíaca asintomática? La dieta libre de gluten demostró algún beneficio en esta población?